Italia prima in Europa per le terapie genomiche

Sanità e terapie innovative avanzate: l’Italia è all’avanguardia. La notizia è legata al cosiddetto “editing genomico”, una tecnologia che nel 2020 valse il Nobel per la Chimica alle ricercatrici Emmanuelle Charpentier e Jennifer Anne Doudna e che oggi, grazie alla lungimiranza di ricercatori illuminati e clinici competenti, ha fatto sì che dall’Umbria – regione con poco più di 800mila residenti e poli sanitari di altissima qualità – si avviasse un cammino che si è rivelato promettente nel campo delle emoglobinopatie. Sono circa 10mila in Italia i pazienti affetti da Anemia falciforme e Beta talassemia e per loro, una speranza sta prendendo forma grazie all’impiego di terapie geniche “in grado di rivoluzionare le prospettive di trattamento, garantendo la possibilità di ricevere soluzioni trasformative e potenzialmente curative, oltre a migliorare radicalmente la qualità di vita dei pazienti”, spiega Raffaele Cerbini, ricercatore, esperto in terapie avanzate, docente 24Ore Business School. “Investire in farmaci eccellenti, che intervengono in maniera precisa e mirata significa investire nel futuro”, sottolinea Cerbini, al  convegno “Il primato italiano nel trattamento delle emoglobinopatie”, di cui è responsabile scientifico. Un evento che si è tenuto il 10 giugno a Roma, nello storico complesso di Santa Maria in Aquiro, oggi sede di uffici del Senato, promosso dal senatore Francesco Zaffini, presidente della Commissione Affari sociali, sanità, lavoro e previdenza sociale, strenuo sostenitore della sanità pubblica italiana “che garantisce milioni di prestazioni quotidiane di qualità”. Aspetto non troppo evidenziato, rispetto alle criticità del sistema sovente argomento di cronaca. “L’Italia dimostra ancora una volta la sua eccellenza nel campo della ricerca medica e dell’innovazione terapeutica – ha esordito il senatore – il nostro Paese è in prima linea nell’offrire speranza concreta a migliaia di pazienti affetti da queste gravi patologie del sangue”. Sullo sfondo l’eterno dibattito che vede una interessante dialettica tra i fautori della sostenibilità economica del Servizio sanitario nazionale e coloro che guardano con fiducia alle terapie innovative. Di fronte ai costi elevati di queste ultime, si apprezzano altresì le ricadute positive che nel tempo costituiscono un sicuro beneficio per le casse sanitarie, in termini di risparmio di cure comunque costose, ripetute negli anni, e di costi indiretti legati alla perdita di produttività dei pazienti sottoposti a terapie lunghe e devastanti. Ė il caso delle emoglobinopatie, affrontate attualmente su quattro pazienti  con la cosiddetta tecnologia Crispr-Cas9, che consiste nella raccolta di una quantità di cellule staminali del soggetto, che vengono corrette in laboratorio subendo il cosiddetto “editing genomico” e poi infuse nell’organismo, in cui si riproducono al posto di quelle “difettose”. Un trattamento complesso, che richiede accurata selezione dei pazienti e verifiche di appropriatezza, considerati i costi elevati della terapia, pari a circa due milioni per un unico trattamento – cosiddetto “one-shot” – che ha dato ottimi risultati arrivando alla remissione della patologia. Una malformazione caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce, la cui particolare conformazione ostacola il flusso sanguigno e l’ossigenazione nei capillari, provocando crisi vaso-occlusive che possono determinare eventi celebro-vascolari acuti, ipertensione polmonare, patologie renali o ridotta funzione della milza. Con l’applicazione della tecnologia Crispr-Cas9 i pazienti, la cui aspettativa di vita è comunemente ridotta di 20-25 anni rispetto alla media, possono superare gli ostacoli dovuti alla mancanza di alternative terapeutiche valide, al di fuori del trapianto di midollo osseo, con tutte le note limitazioni e i rischi a questo connessi. I quattro pazienti in cura sono seguiti nei centri clinici di eccellenza della Azienda ospedaliera di Perugia, del Policlinico San Matteo di Pavia e del presidio ospedaliero di Pescara, grazie all’autorizzazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), che ha concesso l’accesso precoce alla terapia prima dell’approvazione e della commercializzazione, possibile in casi di urgenza e particolare innovatività attraverso l’utilizzo di un fondo speciale del 5%, dimostrando la capacità della sanità italiana di rispondere tempestivamente alle esigenze dei pazienti più gravi. (Nella foto: il senatore Francesco Zaffini)