Malati rari: puntare su terapie personalizzate

Si affida ai colori l’Associazione culturale “Giuseppe Dossetti: i valori, sviluppo e tutela dei diritti”, sulla scena da 25 anni per difendere chi i diritti, specialmente per quanto attiene alla salute, fatica a conquistarli. In occasione della diciottesima Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio, il manifesto diffuso dall’associazione ci ricorda che un solo giorno non basta e disegna un’Italia frammentata, un canovaccio a tinte differenti che identificano le Regioni sulla base dell’assistenza disomogenea offerta ai malati rari, una condizione che in Italia incontra mille ostacoli nell’accesso alle cure. La malattia rara, per definizione, è una patologia che colpisce 5 persone su 10mila. Il numero di patologie conosciute e diagnosticate oscilla tra i 7 e gli 8000 casi e il grave disagio che queste comportano è il non avere farmaci specifici, i cosiddetti farmaci orfani, che combattono tali affezioni, perché i costi della ricerca per le case farmaceutiche non sarebbero compensati dai ricavi che si traggono dalla loro produzione e messa in commercio. In Italia si stima che i malati rari oscillino tra i  2 milioni e i 3 milioni e mezzo, secondo la rete Orphanet – il portale delle malattie rare – di cui il 70% in età pediatrica mentre per l’Istituto Superiore di Sanità, l’apposito registro nazionale stima 20 colpiti ogni 10mila abitanti e ogni anno sarebbero 19mila le persone affette da tali patologie, seguite da circa 200 strutture in tutta la penisola. Ed “è proprio sui numeri che si chiede una approfondita riflessione”, sottolinea Ivana Purificato, segretario generale della “Dossetti”, introducendo il convegno “C’è ancora una Italia a colori troppo diversi per l’accesso dei malati rari a terapie e trattamenti”, promosso dall’associazione nella Sala della Protomoteca in Campidoglio il 25 febbraio. “Proprio dai numeri attingiamo la nostra forza – sottolinea Purificato – che deve indirizzarsi verso una sinergia tra cittadini, istituzioni e aziende del farmaco, che tanto si impegnano nella ricerca”. Si apre con una tenue speranza l’evento, racchiusa nell’annuncio della senatrice Cecilia D’Elia, che riferisce della approvazione dell’emendamento alla Legge di Bilancio che prevede – a partire dal 2026 – il finanziamento dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (Mld) in tutte le regioni d’Italia attraverso la quota “Prevenzione” del Fondo sanitario nazionale. Nel caso dei malati rari prevenire la patologia è determinante, perché il primo ostacolo al contrasto della malattia è la diagnosi tardiva, che ad esempio per un bambino può fare la differenza, tra una possibilità di recupero o una vita destinata alla disabilità. Ed è questa la sfida principale, i tempi di diagnosi che, a tutt’oggi sono comprensibilmente il vero cruccio, considerata la complessità nella individuazione di una patologia non comune. Per questo, come ha sottolineato Paolo Marchetti, oncologo di chiara fama, componente del comitato scientifico della Dossetti, dipartimento ‘Medicina personalizzata’, “bisogna puntare sulla medicina di precisione e formulare una diagnosi in tempi ragionevoli, proponendo percorsi diagnostico-terapeutici appropriati”. L’impegno dell’Istituto Superiore di Sanità nella ricerca sulle malattie rare è stato sottolineato dal presidente Rocco Bellantone mentre sul rafforzamento delle reti territoriali e le cure domiciliari si deve puntare per venire incontro ai mille ostacoli che devono affrontare i malati rari. “Grazie all’impegno ultraventennale della Dossetti – ha precisato Domenica Taruscio, responsabile del dipartimento Malattie rare dell’associazione – siamo arrivati alla legge 175 del 2021 ma ancora stentiamo ad avere risposte dalle Regioni e soprattutto, non abbiamo i decreti attuativi per dare attuazione pratica alle norme”. Un grave vulnus per i malati rari, che rivendicano di essere in tanti e chiedono di essere ascoltati e non soltanto per un giorno.