Gabriel e Corinne, nomi di fantasia, non sono due gocce d’acqua. Occhi grandi e blu lui, più scuri e sottili lei. Forzuto, con atteggiamento da esploratore lui, prudente e curiosa lei. Gemelli diversi ne nascono ogni anno al Policlinico di Milano, che condividono lo stesso percorso di vita crescendo insieme nel grembo materno. La grande differenza tra i piccoli a poco meno di un anno di età è una piccola cicatrice sulla testa di Gabriel oggi nascosta dalla folta capigliatura, che racconta una storia eccezionale. Nati alla ventottesima settimana di gestazione nella Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano, Gabriel e Corinne sono fratellini prematuri che necessitano di trascorrere un lungo periodo nella Terapia intensiva neonatale, in ambiente dedicato e idoneo a crescere fino al termine di gestazione. I gemellini superano bene il periodo neonatale e possono andare a casa. Mamma Ester è contenta di far conoscere i bimbi ai nonni e di poter tornare a casa, a oltre un’ora di auto dall’Ospedale. È l’esito di una risonanza magnetica a far sospettare la presenza di un’anomalia vascolare cerebrale silente confermata dalla diagnosi di malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale: nell’encefalo di Gabriel è stato individuato un “nido” di circa 3 centimetri di vasi sanguigni anomali e non funzionanti a cui è associato un maggiore rischio di emorragia intracranica e di “furto” di sangue al tessuto cerebrale, con possibili ripercussioni sullo sviluppo neurologico del bambino. Lo studio del “cervello in via di sviluppo” mediante ecografia prima, e risonanza magnetica al termine di età corretta, al Policlinico di Milano è effettuato in tutti i neonati nati pretermine: lo scopo è quello di osservare precocemente eventuali alterazioni della maturazione e crescita cerebrale. Questa indagine di approfondimento diagnostico si è rivelata cruciale per individuare tempestivamente la presenza di questa pericolosa malformazione, impossibile da riconoscere tramite altri sintomi anticipatamente. La MAV è una patologia rara nella popolazione infantile e giovane-adulta; non si hanno dati a disposizione sull’insorgenza in epoca fetale o neonatale. In letteratura non risultano casi descritti di MAV cerebrali non sanguinanti, diagnosticate prima del raggiungimento dell’epoca del termine gestazionale e la comunità scientifica è concorde nell’individuare l’esordio di questa patologia prevalentemente dopo la nascita. Le malformazioni artero-venose cerebrali possono dipendere da una predisposizione genetica cui si sommano fattori esterni scatenanti la crescita di questi vasi sanguigni anomali. A seconda dell’evoluzione del quadro clinico, gli specialisti in approccio multidisciplinare definiscono il percorso di cura più appropriato. Non sono conosciuti casi simili al mondo, notizia difficile da accettare, che non ha scalfito la profonda e immensa fiducia della mamma nella scienza e nel lavoro degli specialisti, che dal momento del parto non hanno mai smesso di starle accanto. Se tale malformazione avviene in un’epoca di rapida crescita del tessuto cerebrale come i primi mesi di vita, può determinare un rallentamento dello sviluppo e tramutarsi, nel lungo termine, in problemi neurocognitivi. Questi elementi convincono gli specialisti a curare Gabriel con un trattamento combinato di interventistica endovascolare e neurochirurgia. Il primo passo è stato chiudere i piccoli rami vascolarizzati che fornivano sangue alla malformazione. Si procede in questi casi con una embolizzazione endovascolare, intervento chirurgico delicato e lungo. Giorgio Conte, responsabile della Neuroradiologia Interventistica, e Giulia Platania, neuroradiologa hanno eseguito l’eccezionale procedura su un paziente così piccolo con il supporto di Carlo Gandolfo dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, specialista di riferimento in ambito di interventistica pediatrica. Assicurata la devascolarizzazione della MAV, il responsabile della Neurochirurgia pediatrica Mauro Pluderi e il direttore della Neurochirurgia dell’Ospedale Marco Locatelli hanno asportato la malformazione vascolare mediante craniotomia. Entrambe le procedure, eseguite in successione, si sono concluse con pieno successo grazie alla straordinaria collaborazione delle tante specialità coinvolte: la Neuroradiologia diretta da Fabio Triulzi, la Terapia intensiva neonatale diretta da Monica Fumagalli, l’Anestesia e Rianimazione a indirizzo neurologico diretta da Fabrizio Ortolano e la Terapia intensiva pediatrica la cui responsabile è Giovanna Chidini. Corinne ha aspettato il ritorno del fratellino ricoverato tra le braccia di nonna, un distacco che ha alimentato l’affiatamento. Oggi Gabriel e Corinne si cercano continuamente perché la distanza è sempre una prova per due gemellini, soprattutto nei loro primi mesi di vita. Oggi il fratellone dagli occhi blu sta bene, gattona e non sta mai fermo un attimo rispetto alla sua sorellina, che preferisce le coccole e concentrarsi su morbidi libricini. Gli esami clinici strumentali confermano un rapido recupero neurologico e ora si può guardare avanti: il futuro prevede un serrato percorso di follow up multidisciplinare, riabilitazione e fisioterapia per assicurare la completa e definitiva risoluzione degli esiti della malattia. Dal lavoro dei tanti specialisti sarà prodotto un articolo scientifico, per contribuire alla conoscenza sulle manifestazioni della Malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale e poter scrivere il lieto fine per futuri piccoli pazienti.

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